Врожденные заболевания плода возникают в период. Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Анэнцефалия

Врожденные заболевания плода возникают в период. Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Анэнцефалия – это летальная конгенитальная (врожденная) аномалия плода, которая обусловлена нарушением процесса смыкания нервной трубки (зачаточной ткани органов нервной системы) и проявляющаяся отсутствием структур переднего головного мозга, костей черепа, мозжечка.

Анэнцефалия самая тяжелая среди врожденных аномалий нервной системы. Смертность при этой патологии абсолютная, длительность жизни детей, имеющих диагноз анэнцефалия исчисляется часами и днями, редко неделями. Известны единичные случаи, когда рожденные с данным тяжелейшим пороком дети, проживали несколько лет.

К сожалению, недоразвитие структуры мозга настолько велико, что лечение анэнцефалии не имеет смысла. Учитывая полное отсутствие перспективы жизни и выздоровления, уровень денежных затрат на поддержку жизни у таких детей, тяжелый удар по психологии будущей матери, семьи.

Современная наука непрерывно ищет способы предотвращения и профилактирования возникновения врожденной патологии нервной трубки.

Анэнцефалия плода – что это такое?

Анэнцефалия плода – это аномалия развития центральной нервной системы, которая несовместима с жизнью. Возникает она в результате сбоя в процессе закладки тканей и структур нервной системы.

Нарушение развития происходит с 5-ого по 25-ый день эмбрионального периода. В это время женщина может и не догадываться, что беременна.

Поэтому очень важно, при условии, что данная беременность планируется, начинать профилактику, направленную на предотвращение врожденных уродств, за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Дефект анэнцефалия впервые выявляется при осуществлении первого скринингового УЗИ, проводимого в период с 11 по 14 неделю беременности.

Ультразвуковая картина состоит в визуализации отсутствия костной ткани свода черепа и отсутствия мозговой ткани. При выявлении подозрения на врожденный порок женщина направляется на пренатальную (дородовую) комиссию.

В состав врачебного пренатального консилиума входят: акушеры-гинекологи, детские хирурги, неонатологи. Проводится УЗИ экспертного класса.

Диагноз анэнцефалия ставится при определении над орбитами плода различной по структуре массы, которая представлена неправильно сформированными сосудистыми сплетениями отсутствующего головного мозга. Важным аспектом в верификации диагноза анэнцефалия во внутриутробный период является дифференциальная диагностика.

В отличие от анэнцефалии, при экзэнцефалии (свод черепа отсутствует, но имеется фрагментарная ткань мозга) на доплерографии (ультразвуковое исследование потока крови по сосудам) определяется сосудистая сеть головного мозга.

При микроцефалии (уменьшение размеров черепной коробки и мозга) и энцефалоцеле (грыжевое выпячивание мозговой ткани), в отличии от анэнцефалии всегда определяется костная ткань свода черепа. Также существует вероятность в возникновении сложности в определении отличий нормально сформированного от измененного первичного мозга, на ранних сроках диагностики.

Неопытный специалист может принять за костную ткань оболочки мозга и слой кожного покрова. Эти особенности диктуют необходимость тщательного исследования, проводимого после 20 недели беременности.

Каждая беременная женщина в начале второго триместра, помимо планового УЗИ, проходит ряд биохимических тестов (анализ сывороточных материнских маркеров).

Для этого проводится забор венозной крови, с последующим анализом (плазменного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина (АФП), хорионического человеческого гонадотропина (ХГЧ)). Основываясь на полученных результатах производится подсчет индивидуального риска рождения ребенка с нарушениями в развитии.

При определении высокого риска, беременная женщина должна получить консультацию генетика с возможностью проведения инвазивных методов диагностирования (кордоцентез, амниоцентез). Для исключения хромосомных аномалий проводят кариотипирование (исследование качественного и количественного хромосомного набора).

Несмотря на то, что врожденный дефект анэнцефалия, сопряжен со 100% летальностью, беременная женщина должна полностью пройти генетическое обследование. Это позволит косвенно установить причину возникновения аномалии, исключит или подтвердит хромосомные поломки, позволит выявить сочетанную патологию.

Все это даст возможность рассчитать вероятность повтора анэнцефалии (риск составляет примерно 5%), разработать тактику предупредительных мероприятий, что является важным для последующих беременностей.

Беременной женщине, у которой пренатально установлен и подтвержден диагноз анэнцефалия плода, предлагается прервать беременность по медицинским показаниям на любом сроке. При этом обязательно предоставляется вся информация о характере патологии, невозможности ее коррекции и о крайне неблагоприятном прогнозе для жизни и развития ребенка.

Женщина должна подписать добровольное информированное согласие или отказ от проведения процедуры прерывания текущей патологической беременности. Если принято решение об прекращении беременности, то на сроке до 20 недель женщина поступает в гинекологическое отделение, если срок более 20 недель – в акушерское.

При принятии решения о продолжении, беременность ведется по стандартному плану, в зависимости от состояния будущей матери.

Плод при анэнцефалии, за исключением основной патологии, развивается в большинстве случаев нормально, но могут встречаться и сочетанные пороки развития других органов.

Отмечается развитие многоводия из-за отсутствия или недостаточной активности глотания у плода. Движения плода, часто, чрезмерны. Внутриутробная гибель плода происходит в половине случаев анэнцефалии.

Родоразрешение проводится в экстренном порядке, в том числе посредством кесарева сечения, только по показаниям со стороны матери. При отсутствии показаний к оперативному родоразрешению, роды происходят естественным путем.

Срок родов чаще запоздалый, из-за патологического гормонального фона плода, обусловленного отсутствием гипофиза и недоразвитостью надпочечников.

Анэнцефалия: причины

Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:

– Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

– Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

– Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия – лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

– Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

– Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

– Талидомид (седативное снотворное средство);

– Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа».

Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным.

Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем.

С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза.

Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Мальчик с анэнцефалией: история

Дефект анэнцефалия встречается в 1 случае на 1000 живорождений. Живыми рождаются около 23% детей, из них около 5% живут дольше недели. Известны единичные случаи, когда дети с анэнцефалией жили несколько лет. Один из таких примеров мальчик с анэнцефалией – Джексон Эммет Буэлл, которому на данный момент 2 года и 4 месяца.

Будущей матери на сроке беременности 17 недель по результатам ультразвукового исследования, а затем и результатам магнитно-резонансной томографии, был выставлен шокирующий диагноз анэнцефалии плода. Родителям Джексона было предложено прерывание беременности на сроке 23 недель. Будучи религиозными людьми и ярыми противниками абортов, молодые люди решили сохранить ребенка.

Малыш родился в августе 2014 года, в перинатальном центре, с массой тела 1800 гр. Проведя несколько недель в отделении реанимации и выхаживания новорожденных, мать с ребенком были выписаны домой.

В домашних условиях, несмотря на свой порок, Джексон окружен заботой и любовью. Уход и обеспечение существования ребенка с анэнцефалией требует больших финансовых вложений. Работает в семье, по понятным причинам, только отец.

Также помощь приходит из средств пожертвований, собранных путем различных интернет ресурсов и фондов.

Маленький Джексон не видит, не слышит, не может выражать желания и эмоции, не умеет сидеть и ходить. За счет, того, что развит продолговатый мозг ребенок может сосать соску и делать глотательные движения. Также на бессознательном уровне он может осуществить хватательные движения.

Все остальные органы функционируют без отклонений. Перспектив развития у ребенка с анэнцефалией нет. Каждый день родители Джексона просыпаются с мыслью, что в любую минуту он может умереть. Но несмотря на печальную статистику и прогнозы врачей малыш с анэнцефалией продолжает жить.

Диагноз анэнцефалия для любой беременной женщины сильнейший удар. Принять решение как о прерывании патологической беременности, так и о продолжении – трудный шаг. К сожалению, помощь, оказываемая новорожденным с анэнцефалией только паллиативная.

В нашей стране врачи, ограничены рамками современных приказов, рекомендаций, сухой статистики, несовершенств оказания реанимационной помощи, что касается психологической поддержки родственников, поэтому практически повсеместно матерям отказывается принимать участие в уходе, находиться вместе с тяжелобольным ребенком, попрощаться перед смертью. В зарубежных клиниках практика психологической помощи распространена. У семей есть возможность побыть рядом с умирающим малышом, подержать его на руках, сделать памятную фотографию, полноценно проститься и принять безысходный итог.

Анэнцефалия – тяжелый порок развития, при котором исходом всегда будет гибель ребенка. С одной стороны, анэнцефалия достаточно изучена, а с другой – требует решения множества трудных задач, таких как способы профилактирования возникновения аномалии, психологическая помощь беременным и матерям, объем, характер помощи новорожденным с анэнцефалией.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Анэнцефалия – порок развития плода

Врожденные заболевания плода возникают в период. Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей.

Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель.

Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани.

Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей.

С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких.

Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США.

Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2018 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

  1. Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
  2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
  3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
  4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
  5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

  • Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
  • Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
  • Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
  • Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации.

Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Причины возникновения

Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями.

У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе.

На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.

В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.

При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:

  1. Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
  2. Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
  3. Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.

В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.

Симптоматика

Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.

Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Методы лечения

Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания.

Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток.

Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

Это водорастворимый витамин, который необходим для роста, нормального формирования кровеносной и иммунной системы.

Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки.

Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

  • Пероральные контрацептивы.
  • Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
  • Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы – Неврология

Врожденные заболевания плода возникают в период. Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия. Аутосомно-рецессивный тип наследования

В широком смысле микроцефалия у детей представляет собой патологическое состояние, сопровождающееся недостаточным развитием головного мозга и черепа.

Недуг сопровождается ярко выраженной симптоматикой, проявление которой наблюдается у ребенка с рождения.

В некоторых случаях признаки заболевания могут стать заметными у детей старшего возраста. При микроцефалии применяется не только определенная схема лечения, но и мероприятия, направленные на улучшение социализации детей.

О причинах и последствиях краниосиностоза у детей читайте здесь.

Понятие и характеристика

Микроцефалия у ребенка — фото:

Микроцефалия представляет собой серьезный и тяжелый порок развития центральной нервной системы, сопровождающийся значительным уменьшением головного мозга и окружности черепа ребенка.

Недуг относится к числу редких врожденных патологий. Половая принадлежность ребенка не имеет значения. Чаще всего микроцефалия развивается у детей в сочетании с олигофренией.

Неизбежными последствиями микроцефалии являются следующие патологии:

  • серьезное нарушение координации движений;
  • нарушение речевого и умственного развития;
  • психические отклонения.

Классификация и формы заболевания

Микроцефалия может быть первичной и вторичной. В первом случае ключевую роль играет генетическая предрасположенность, во втором — внешние факторы, оказывающие негативное воздействие на малыша в период его внутриутробного развития или в процессе родов.

Заболевание может быть самостоятельным или развиваться на фоне других патологических состояний.

Самостоятельными формами микроцефалии у детей являются следующие заболевания:

  1. Синдром Джакомини (наследственная микроцефалия, проявляющаяся преимущественно в виде психических отклонений в сочетании с судорожными состояниями и прогрессированием параличей).
  2. Синдром Пейна (заболевание поражает только мальчиков, является наследственным и сопровождается постоянными судорожными состояниями ног, отклонениями работы сердца и нервными расстройствами).

Что такое вторичная микроцефалия?

Вторичная микроцефалия имеет свои особенности.

Опасность и сложность данного заболевания заключается в его развитии на любом этапе формирования плода.

При прохождении обследования в период планирования беременности у женщины может быть не выявлено патологий. Первые месяцы беременности также пройдут без осложнений, но под воздействием определенных внешних факторов ситуация изменится кардинально практически внезапно.

Особенности вторичной микроцефалии:

  1. При таком недуге повышается риск церебрального паралича у ребенка.
  2. Вторичная микроцефалия развивается более быстрыми темпами и сложнее поддается корректировке процедурами или препаратами.
  3. Обострение данной формы заболевания может произойти под воздействием инфекционных заболеваний, травм головного мозга и свинцовой интоксикации, перенесенной ребенком в первый год жизни.
  4. Патологический процесс сопровождается осложнениями на начальном этапе развития.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гидроцефалии у детей вы найдете на нашем сайте.

Как определить наличие болезни?

Главным признаком микроцефалии у ребенка является уменьшение размера черепа при его рождении. Данный признак сохраняется в процессе жизни малыша и с возрастом становится более очевидным.

  1. В большинстве случаев у детей с таким диагнозом роднички закрываются ускоренными темпами (в первый месяц жизни).
  2. Постепенно к основному симптому микроцефалии присоединяются дополнительные признаки, обусловленные прогрессированием патологического процесса.
  3. Выявить микроцефалию у ребенка можно следующими способами:
  • проведение комплексного осмотра в медицинском учреждении;
  • лабораторное исследование околоплодных вод;
  • анализ пуповинной крови плода;
  • подтверждение или исключение диагноза лабораторными исследованиями.

Симптомы и клиническая картина

Основной визуальный симптом микроцефалии становится заметным сразу после рождения ребенка. Диспропорция черепа наблюдается невооруженным глазом. Височная часть головы словно срезана. При этом тело малыша пропорционально.

С возрастом симптомы недуга начинают развиваться интенсивными темпами. Микроцефалия может иметь две формы — пассивную и агрессивную. В первом случае у малыша наблюдается вялость, малая подвижность, во втором — чрезмерное возбуждение.

Симптомами микроцефалии у детей являются следующие состояния:

  • узкий и скошенный лоб;
  • чрезмерно выступающие надбровные дуги;
  • диспропорциональное телосложение;
  • ярко выраженная мышечная дистония;
  • широкий и короткий нос;
  • узкое небо в сочетании с редкими зубами;
  • нарушение дыхательной активности;
  • признаки умственной отсталости;
  • критично низкий уровень иммунитета;
  • наличие складок на затылочной части головы;
  • патологии со стороны сердечно-сосудистой системы;
  • парезы спастического типа;
  • судорожные состояния.

Осложнения и последствия

Микроцефалия всегда сопровождается осложнениями различной степени интенсивности. В первую очередь патологический процесс оказывает негативное воздействие на умственное развитие ребенка и становится причиной серьезных неврологических отклонений.

В большинстве случаев такой недуг сопровождает синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Миллера-Дикера. Все эти заболевания являются последствием аномалий головного мозга.

Осложнениями недуга могут стать следующие состояния:

Диагностика и анализы

  • Диагностические мероприятия по выявлению микроцефалии должны проводиться на этапе вынашивания плода.
  • В большинстве случаев выявить начало патологического процесса удается при осуществлении планового акушерского УЗИ.
  • После рождения ребенка диагностика микроцефалии необходима для окончательного подтверждения факта заболевания.
  • Диагностика микроцефалии проводится с помощью следующих процедур:
  • биопсия хориона;
  • кариотипирование плода;
  • акушерское УЗИ;
  • нейросонография;
  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • комплексные анализы крови;
  • УЗИ и МРТ головного мозга;
  • ЭхоЭГ и ЭЭГ;
  • КТ головного мозга.

Как распознать аутизм у ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Психолого-социальная адаптация

  • В психолого-социальной адаптации детей с микроцефалией главная роль отводится родителям.
  • Ребенок должен своевременно принимать все назначенные препараты, посещать занятия с логопедами и другими преподавателями, заниматься лечебной физкультурой и получать полноценный массаж.
  • Любые перерывы в терапии могут стать причиной обострения болезни и ускорения ее прогрессирования.
  • Рекомендации для родителей детей с таким диагнозом:
  1. Воспитание детей с микроцефалией сопровождается повышенной ответственностью со стороны взрослых (родители должны осознавать масштаб имеющейся проблемы).
  2. Психологическая помощь должна быть обеспечена не только ребенку, но и его родителям.

  3. Замедление прогрессирования недуга и возникновение положительной динамики возможно только при проведении постоянных занятий с ребенком и выполнении рекомендаций врачей.

  4. Благодаря специальным занятиям можно повысить самооценку ребенка и развить его индивидуальность (такие занятия в большинстве случаев проводятся в групповой форме, дети учатся общаться друг с другом, приобретают элементарные навыки и легче адаптируются к внешним условиям).
  5. Дети с легкой формой нарушения интеллекта могут посещать коррекционные классы, но занятия с коррекционным преподавателем являются обязательными.

Прогнозы

Прогнозы при микроцефалии в большинстве случаев неблагоприятны.

Даже, если ребенок обладает способностью к обучению или освоению элементарных навыков, то качество его жизни и продолжительность жизненного цикла будут снижены в значительной степени.

Специалисты могут настоятельно рекомендовать родителям поместить малыша в специнтернат с самого раннего возраста. Такая необходимость возникает из-за стремительного развития заболевания и важности постоянного врачебного контроля маленького пациента.

При правильно подобранной терапии у ребенка могут наблюдаться следующие улучшения:

  • нормализация эмоционального состояния;
  • снижение периодичности эпилептических приступов или судорожных состояний;
  • некоторое улучшение памяти и концентрации внимания;
  • расширение словарного запаса;
  • повышение работоспособности организма;
  • увеличение продолжительности жизни до 30 лет.

Профилактика

Основной мерой профилактики микроцефалии у детей является ответственный подход родителей к планированию беременности.

Если у кого-то из родственников был установлен такой диагноз, то паре необходима консультация генетика с последующим комплексным обследованием. Аналогичные процедуры необходимы при наличии уже рожденного ребенка с микроцефалией.

К профилактике микроцефалии у детей относятся следующие рекомендации:

  • ответственный подход к планированию беременности;
  • своевременная вакцинация женщины против инфекционных заболеваний;
  • отказ от вредных привычек обоими родителями на этапе планирования беременности;
  • своевременное лечение любых заболеваний (независимо от этапа планирования беременности или вынашивания плода);
  • прохождение беременной женщиной обследования в соответствии с графиком;
  • соблюдение режима дня и питания в период беременности;
  • проведение генетического обследования обоих родителей.

Выявить микроцефалию у ребенка можно еще на этапе его внутриутробного развития. При подтверждении диагноза специалисты рекомендуют искусственное прерывание беременности.

Обусловлена такая необходимость отсутствием эффективных средств лечения в медицинской практике и особенностями патологического процесса, который воздействует на головной мозг малыша. Восстановить работоспособность организма невозможно.

О методах лечения кривошеи у грудничков читайте здесь.

О микроцефалии у ребенка в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Акушерство – Пороки развития центральной нервной системы

Врожденные заболевания плода возникают в период. Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия. Аутосомно-рецессивный тип наследования

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС

1.    Гидроцефалия:

—  стеноз водопровода мозга;

—  открытая гидроцефалия;

—  синдром Денди—Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

 —  spina bifida;

—  анэнцефалия;

—  цефалоцеле.

4.   Микроцефалия.

Гидроцефалия

Гидроцефалия. Гидроцефалия (см. рис.) наблюдается с частотой 0,3—0,8 на 1000 живорожденных и проявляется обструкцией на одном из участков пути циркуляции цереброспинальной жидкости.

Внечерепные аномалии при гид­роцефалии встречаются в 63 %: агенезия и дисплазия почек, дефект межже­лудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого неба, агенезия заднепроходного отверстия и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужение сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной систе­мы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди—Уокера (сочетание гид­роцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка).

Рисунок: Гидроцефалия

Папиллома сосудистого сплетения. Это новообразование локализуется на уровне преддверия боковых желудочков.

Папиллома сосудистого сплетения представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и имеет доброкачественное течение. Как правило, она сочетается с гидроцефалией.

Папиллому сосудистого сплетения диагнос­тируют с помощью нейросонографии или компьютерной томографии.

Рисунок: внутрижелудочковая папиллома сосудистого сплетения слева (красная стрелка). На изображении справа синяя стрелка указывает на главную артерию.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida — срединный дефект дорсальных дуг позвонков, сопровож­дающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. Spina bifida (см. рис.) встречается у 4,1 из 1000 родившихся. Эта аномалия наследуется по много­факторному типу.

Spina bifida может быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисо-мии по 13-й и 18-й парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация либо кольцевая хромосома), результатом воздействия на плод тератогенных факторов в период органогенеза.

Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого вы­пячивания).

Спинномозговая грыжа часто сочетается с гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы.

Прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий.

Выживаемость детей, получивших лечение в раннем неонатальном периоде, не более 40 %, причем 25 % из них остаются парализованными.

При выявлении патологии и наличии нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. Показанием к досрочному прерыванию беремен­ности является быстрое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании.

Анэнцефалия

Анэнцефалия (см.рис.) (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) — от­сутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблю­дается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосу­дистой мембраной.

Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном со­хранены. К типичным проявлениям можно отнести выпученные глаза, боль­шой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 3,6 на 1000 родившихся. Чаще ее обнаруживают у новорожденных девочек.

Отме­чаются многофакторное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосом­ные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12— 13 нед беременности.

Среди родившихся 32 % являются живорожден­ными. При внутриутробной диагностике анэнцефалии прерывание беремен­ности показано при любом сроке.

Рисунок: Анэнцефалия

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) — выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект (см.рис.). Термином “краниальное менингоцеле” обозначают выпячивание через дефект только менингеальных оболочек.

При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин “энцефало­целе”. Цефалоцеле встречается редко и является компонентом многих ге­нетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негене­тических (амниотические перетяжки) синдромов.

Прогноз зависит от нали­чия ткани мозга в грыжевом мешке и сопутствующих гидро- или микроцефалии. При энцефалоцеле летальность достигает 44 %, при менингоцеле — не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие установлено только у 9 % детей с энцефалоцеле и у 60 % — с менингоцеле.

Показано прерывание беременности при любом сроке.

Рисунок: Затылочное цефалоцеле

Микроцефалия

Микроцефалия (микроэнцефалия ). Микроцефалия (см.рис.) — клинический син­дром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умствен­ная отсталость; встречается с частотой 1,6 на 1000 живорожденных.

Мик­роцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которо­го важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13-й, 18-й хромосоме, синдром Меккеля относятся к фатальным поражениям.

В отсутствие сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллек­туального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболевани­ям. Акушерская тактика — прерывание беременности.

Рисунок: Микроцефалия

НАЗАД

Информация неполная? Попробуйте поиск от Google:

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.